Cette maladie est héréditaire à transmission récessive autosomique. Les autosomes sont les chromosomes qui ne possèdent pas d'action sur la détermination du sexe. Il en existe 22 paires chez l'homme, soit 44 autosomes. Une maladie héréditaire à transmission autosomique est une maladie transmissible en raison d'une malformation d'un autosome. Une maladie récessive est une maladie qui ne se manifeste que si les deux chromosomes de la paire sont atteints.

        La maladie de Fanconi est considérée comme un trouble de la réparation de l'ADN. Elle est génétiquement hétérogène (plusieurs gènes peuvent être en cause). Le gène de la forme la plus fréquente de la maladie a été identifié sur le chromosome 16 en 1996. Ce gène code pour une protéine qui ne ressemble à aucune protéine connue. 

    Il s'agit d'une anémie s'accompagnant d'une forte diminution des polynucléaires (catégorie de globule blanc : voir http://www.santeguerir.fr/contenu.php?id_guerir=2272) et des plaquettes (éléments figurés du sang indisensable dans la coagulation de celui-ci : voir http://www.santeguerir.fr/contenu.php?id_guerir=1284)
 
        Elle est due à une aplasie congénitale de la moelle osseuse.
 
        Elle se révèle vers l'âge de 5 à 6 ans et s'accompagne de malformations diverses :
            - retard de croissance,
            - aplasie des os de la main (pouce raccourci ou absent),
            - diverses pigmentations cutanées,
            - parfois malformations cardiaques, rénales, oculaires.
 
        Le retard de puberté est très fréquent.
 
        Les infections et les hémorragies peuvent influencer défavorablement l'espérance de vie.