On a cherché à connaitre les mécanismes
moléculaires sur lesquels repose la sensibilité plus ou moins grande
des êtres humains aux changements de régime en sodium. Une approche
génétique classique consiste à étudier la transmission du niveau de
pression artérielle de génération en génération dans des populations
industrialisées et à chercher si cette transmission est associée à des
polymorphismes ou à des mutations de gênes particuliers. Richard Lifton
de l'Ecole de médecine de Yale a ainsi caractérisé des formes monogéniques.
Elles sont rares mais pourraient donner des indices sur les mécanismes
responsables des formes les plus courantes d'hypertension. De manière
frappante, elles sont toutes associées à des mutations dans des gênes
codant des protéines de transport ou de régulation intervenant dans
la réabsorption ou la secrétion des ions sodium au niveau du rein et
du côlon. Ainsi il existe 2 formes d'hypertension qui semblent provenir
de mutations modifiant les effets de l'aldostérone, une hormone centrale
du métabolisme sodique. D'autres mutations, liées à 2 autres types d'hypertension
affectent un transporteur de sodium qui participe, sous le contrôle
de l'aldostérone, à la réabsorption du sodium dans le rein et le colon.
Ces corrélations entre hypertension
et gëne ayant rapport avec l'ingestion du sodium semblent indiquer une
relation entre sel et hypertension.
Toutefois, ces résultats n'ont
été obtenus que dans des cas d'hypertension rares et rien ne dit que
les gênes impliqués dans les formes communes d'hypertension aient à
voir avec ceux-ci.