Glossaire

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Asperger -  Syndrome d’Asperger : Trouble compris dans les Troubles du Spectre Autistiques (TSA), caractérisé par des difficultés à communiquer, à établir des rapports sociaux, à supporter le bruit ou un environnement très stimulant. On observe souvent des mouvements répétitifs chez les enfants et des difficultés à coordonner les mouvements. Les enfants atteints de syndrome d’Asperger sont souvent des enfants intelligents, perfectionnistes et exigeants qui accordent une importance particulière aux détails pouvant échapper aux autres. Ils sont doués d’une mémoire remarquable et la logique est le fondement de leur raisonnement. Ils possèdent également une grande lucidité et une bonne capacité d’analyse. Source : http://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=syndrome-asperger Syndrome d’Asperger, passeportsante.net
Copy Number Variations -  La variabilité du nombre de copies d'un gène (en anglais copy number variation, CNV) désigne en génétique une forme particulière de polymorphisme dans lequel le nombre de copies d'un même gène ou d'un segment chromosomique dans le génome est variable entre les individus de la même espèce.
(Source : Wikipédia - Variabilité du nombre de copies)
Diurétique -  Diurétique : Une substance diurétique est une molécule qui augmente la production d'urine. Les diurétiques sont utilisés en médecine pour augmenter l'excrétion de l'eau par le rein. Ils sont préconisés essentiellement en cas d'hypertension artérielle, d'insuffisance cardiaque ou de pathologies rénales. Source : sante-medecine.commentcamarche.net - Diurétique
Gène PTEN -  Gène PTEN (pour Phosphatase and TENsin homolog) : C'est un gène impliqué dans le contrôle tumoral, il participe à la régulation du cycle de division cellulaire en empêchant les cellules de se diviser trop rapidement et de façon incontrôlée. Des mutations somatiques de ce gène ont été retrouvées dans 20 % des individus associant une macrocéphalie et un autisme.
(Source : Wikipédia - PTEN (gène) )
Névroglique -  Névroglie : Tissu interstitiel de soutien du système nerveux
Sclérose tubéreuse -  La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique. Chez l'enfant, les symptômes peuvent être très discrets. L'épilepsie, le plus souvent généralisée, est fréquente (60% des cas) et peut être difficile à contrôler. Le retard mental existe dans plus de 50% des cas. Il est indispensable d'établir le diagnostic pour détecter et traiter les atteintes symptomatiques neurologiques, rénales, cardiaques, voire pulmonaires. Les manifestations cutanées affichantes (angiofibromes faciaux) ou gênantes (tumeurs de Koenen) peuvent être traitées par chirurgie ou laser. Deux locus majeurs ont été identifiés, l'un en 9q34 (TSC1), l'autre en 16p13 (TSC2). Ce sont des gènes suppresseurs de tumeurs ; le produit du gène TSC2 est la tubérine.
(Source : orpha.net - Sclérose tubéreuse de Bourneville)
Syndrome de Rett -  Le syndrome de Rett est une maladie génétique neurologique atteignant les filles et apparaissant entre 1 et 4 ans. Il s’agit d’une anomalie du gène MEPC2, situé sur le chromosome X, qui code pour la protéine du même nom. Des symptômes comportementaux sont l'irritabilité, l'agitation avec hurlements et peur des agressions, des pleurs inconsolables, un regard fuyant (évitant de croiser le regard des autres). Il peut exister une absence d’implication émotionnelle ou sociale, avec absence de sujets d’intérêt en général et un refus marqué d'utiliser les comportements sociaux non verbaux, ce qui peut évoquer un autisme.
(Source : Wikipédia - Syndrome de Rett et inserm.fr - Syndrome de Rett)
Thérapie génique -  Thérapie génique : La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour réparer ou modifier le patrimoine génétique afin de traiter une pathologie. Source : Wikipédia - Thérapie génique
X Fragile -  Le syndrome de l’X fragile est causé par l'expansion de la répétition du tri-nucléotide CGG situé en amont du gène FMR1 ((en)Fragile X mental retardation 1) et en aval de son promoteur sur le chromosome X. Il peut donner des caractéristiques physiques comme un visage allongé, des oreilles larges et décollées, de gros testicules (macro-orchidie). Il entraîne des difficultés intellectuelles très variables avec un retard cognitif moyen à sévère. On retrouve des caractéristiques comportementales proches de l'autisme avec des mouvements stéréotypés et une anxiété sociale.
(Source : Wikipédia - Syndrome de l’X Fragile)