X Fragile -
Le syndrome de l’X fragile est causé par l'expansion de la répétition du tri-nucléotide CGG situé en amont du gène FMR1 ((en)Fragile X mental retardation 1) et en aval de son promoteur sur le chromosome X. Il peut donner des caractéristiques physiques comme un visage allongé, des oreilles larges et décollées, de gros testicules (macro-orchidie). Il entraîne des difficultés intellectuelles très variables avec un retard cognitif moyen à sévère. On retrouve des caractéristiques comportementales proches de l'autisme avec des mouvements stéréotypés et une anxiété sociale.
(Source : Wikipédia - Syndrome de l’X Fragile)
(Source : Wikipédia - Syndrome de l’X Fragile)