Qu’est ce qu’une mitochondrie ?
Il s’agit d’un organite présent dans le cytoplasme des cellules, essentiel au bon fonctionnement de celles-ci puisque les mitochondries jouent un rôle central dans le métabolisme énergétique cellulaire. En effet les mitochondries produisent l’ATP (Adésine Triphosphate), indispensable aux réactions chimiques qui permettent la production de matières organiques.
Le nombre de mitochondries d’une cellule varie de plusieurs unités à plusieurs dizaines de milliers selon l’intensité de son activité.
Ces organismes ont la particularité de posséder leur propre génome, qui représente environ 0.1% de l’ensemble du génome contenu dans la cellule – noyau et cytoplasme compris.
Lors de la fécondation, les seules mitochondries transmises sont celles de la mère. Ainsi il s’agit de la seule partie du génome qui n’est pas formée à partir des allèles du père et de la mère.
Ces gènes peuvent alors subir des mutations, et devenir alors à l’origine d’un certain type de maladies : les maladies mitochondriales.
Les maladies mitochondriales
Mises en évidence par le monde scientifique il n’y a pas si longtemps que cela – dans les années 80 – on en recense plus d’une centaine.
Elles sont dues à des mutations de l’ADN mitochondrial (ADNmt). En effet la plupart des tissus du corps humain dépendent de l’énergie délivrée par les mitochondries, notamment le système nerveux, le cœur, les reins, et le foie. Ainsi des organes vitaux sont affectés par ces mutations, et l’on comprend que les répercussions des maladies mitochondriales peuvent être fatales.
Les plus connues sont, par exemple, les maladies de Parkinson et d’Alzheimer (système nerveux affecté), ou encore la myopathie (tissus musculaires affectés).
A cause de l’ampleur des tissus affectés par des mutations mitochondriales, et donc de la diversité des symptômes, le diagnostic des maladies mitochondriales est très compliqué. Il est également difficile de trouver une thérapie puisque les maladies mitochondriales sont d’origine génétique.
Bien que catégorisées dans les maladies rares, il est tout de même impératif de trouver un moyen de prévenir ces maladies qui peuvent avoir des conséquences fatales selon le patient. Leur origine étant génétique, les scientifiques ont alors pensé à une technique qui permettrait de remplacer les gènes mitochondriaux anormaux transmis par la mère, qui peuvent être à l’origine de maladies, lors de la fécondation : on l’appelle le remplacement mitochondrial.